O que é o exame pré-nupcial que SUS quer oferecer, mas médicos criticam

Um exame genético que aponta, antes de um casal decidir ter filhos, a probabilidade da criança ter certas doenças raras. É esse o "exame pré-nupcial" que o Ministério da Saúde estuda incluir no sistema público (SUS). A proposta tem recebido duras críticas de geneticistas, que consideram que a sugestão causará "um enorme custo a saúde publica sem um planejamento adequado".

Feito a partir da coleta de sangue ou de qualquer outro material que contenha DNA (saliva, mucosa oral ou pedaço de pele), o teste de compatibilidade de casal é capaz de detectar a existência de genes ligados a algumas doenças genéticas hereditárias, bem como identificar a probabilidade de os futuros filhos serem ou não afetados por eles.

Na rede privada, o exame custa cerca de R$ 12 mil. O Ministério da Saúde afirma que a inclusão no sistema público seria para reduzir gastos com doenças raras. Os geneticistas afirmam que o exame não é capaz de detectar toda a gama de doenças raras, e dizem que o investimento nesse tipo de exame não é prioritário.

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De acordo com a SBGM (Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica), hoje uma pessoa com doença rara demora mais de 7 anos para chegar a um diagnóstico adequado. 

"Não é um teste oferecido de maneira isolada sem a construção de uma rede de cuidados que solucionará esses problemas, muito menos com uma ideia de eugenia por trás do teste, como se ao fazê-lo os casais não teriam filhos, o que fere os princípios éticos do aconselhamento genético", indica a sociedade médica em uma carta.

A proposta ainda está em estudo e, como aponta o ministério, as ideias estão em debate junto ao Conitec (Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologia no SUS). "Não havendo, por hora, previsão para implantação do programa." O tema será discutido também na sessão plenária de abril do Conselho Nacional de Saúde. 

Como é o teste

Os tipos de doenças identificados pelo teste variam de acordo com o exame, segundo a geneticista Mayana Zatz, coordenadora do Centro de Pesquisas sobre o Genoma Humano e células-tronco.

"São muitas variáveis que devem ser levadas em consideração ao traçar a probabilidades de um casal ter um filho com doenças raras", aponta a geneticista, que alerta que nenhum teste é capaz de rastrear todas as doenças raras existentes, até porque os genes de muitas delas ainda são desconhecidos. De acordo com a SBGM (Sociedade Brasileira de Genética Médica), há 7.000 doenças raras.

"O nosso teste, por exemplo, rastreia 6.800 genes que já foram associados a doenças genéticas. Assim conseguimos identificar possíveis mutações e os riscos de repetição dessas mutações", explica Zatz. Isso porque, segundo ela, a existência de uma mutação não significa necessariamente que ela será replicada no filho. A hemofilia, doença hereditária incurável caracterizada por sangramentos espontâneos, é transmitida pelas mulheres apenas a filhos do sexo masculino, por exemplo.

Como aponta Carolina Fischinger Moura de Souza, presidente da SBGM, o teste genético não é capaz de garantir 100% que um casal vai ter um filho com doença rara e nem mesmo o contrário. Ela cita a experiência de um casal de primos que optaram em fazer o teste nos Estados Unidos, que apontou um "risco baixo" de replicarem uma das 5.000 doenças genéticas mapeadas, mas o filho deles nasceu com a doença 5.001, que não estava incluída no teste.

"Sem contar que mais de 50% das doenças raras são resultados de mutações novas, ou seja, que não tem ligação com a hereditariedade."

De qualquer forma, na opinião da presidente da SBGM, antes de ser incluído no SUS, o país deve mapear os tipos de doenças raras mais comum entre os brasileiros. "É preciso uma triagem populacional para conseguir mensurar os riscos e as frequências dos casos. Quais são as doenças mais comuns? Há diferenças regionais? Não temos essas informações. Israel, por exemplo, faz a testagem para 15 tipos de doenças, que são as mais frequentes no país", destaca Souza

Ela aponta a importância desses testes pré-nupcial serem antecedidos e sucedidos por um bom aconselhamento genético. Trata-se de uma consulta clínica com o geneticista, que além de avaliar as reais necessidades da realização desse tipo de exame (com o detalhamento histórico pessoal e familiar do casal), vai explicar os resultados dos exames e seus efeitos práticos. Um procedimento que pode custar a partir de R$ 180 e coberto por alguns planos de saúde.

Como ressalta Zatz, esse tipo de procedimento é recomendado apenas para grupos de risco, que são casais de primos, casais com histórico de doenças genéticas e casais que já enfrentaram vários abortos. 

Segundo o Ministério da Saúde, o aconselhamento está previsto na Política de Cuidado Pré-Nupcial. "O protocolo de atendimento seria direcionado, inicialmente, para a Atenção Básica, principal porta de entrada para o Sistema Único de Saúde. Com base em perguntas e exames específicos, o médico da atenção básica terá subsídios para avaliar o risco ou não de o casal gerar filhos com doenças raras congênitas. Caso as chances sejam altas, o casal será encaminhado para acompanhamento e aconselhamento pelo médico geneticista, que explicará, com base nas estatísticas, exames e evidências científicas, os problemas, dificuldades e sofrimentos que a família poderá passar se decidir manter o projeto de ter filhos nessas condições."

Mas o que vai ser feito após o resultado? 

O problema da proposta do governo, de acordo com a SBGM, não está no teste, mas as ações pós-resultado.

"Há um temor (...) nem tanto pela real possibilidade de que o aconselhamento genético implique em um aumento da discriminação contra portadores de deficiências, mas principalmente pela maneira pela qual o resultado desses testes pré-nupciais poderia ser divulgado aos noivos", destaca o órgão, que acrescenta a possibilidade de o governo induzir os casais em risco de não terem filhos. "Essa prática fere uma das principais premissas do aconselhamento genético que é a autonomia do paciente."

Há muitas perguntas ainda sem respostas. "O governo vai oferecer a eles a fertilização in-vitro, que custa cerca de R$ 50 mil? E, se o casal engravidar, vai possibilitar o aborto?", questiona Souza. 

Para Zatz, a oferta desse tipo de exame no SUS é "colocar a carroça na frente dos bois".

"O governo deveria começar pela cobertura dos testes genéticos para as crianças que já sofrem de doenças raras, que, sem o diagnóstico exato, não recebem o tratamento adequado e só geram mais gastos aos cofres públicos por ficarem rodando de médico em médico sem necessidade", alerta a geneticista. "Nem o básico é feito ainda pelo sistema público."