Connaissances sur les maladies rares et les médicaments orphelins

Les incidences annuelles rapportées varient énormément selon les pays, de 1/250 000 à Hong Kong et 1/18 000 au Royaume-Uni, à 1/3 500 dans les Îles Féroé. La MLCP affecte les enfants âgés de 2 à 12 ans, mais sa prévalence est plus élevée chez les enfants de 5-6 ans, et elle est plus fréquente chez les garçons.

Les symptômes initiaux sont habituellement une boiterie, une douleur à la hanche, à la cuisse ou au genou et une limitation des mouvements de la hanche. Plus tard dans l'évolution de la maladie, une inégalité dans la longueur des jambes ainsi qu'une atrophie musculaire autour de la hanche peuvent être observées. La phase active de la maladie peut durer plusieurs années pendant lesquelles la tête fémorale devient partiellement ou entièrement nécrotique et progressivement déformée. Ce phénomène est suivi par une nouvelle formation osseuse (ré-ossification) au niveau de l'épiphyse et une éventuelle guérison. La déformation finale peut aller d'une articulation présentant un aspect quasi-normal à une déformation étendue associée à un aplanissement sévère et une subluxation de la tête fémorale, un élargissement du col du fémur et à un acetabulum déformé et dysplasique, qui à son tour peut conduire à une arthrose à début précoce.

L'étiologie de la MLCP demeure inconnue. Il est habituellement admis qu'un ou plusieurs infarctus de la tête fémorale, dus à un arrêt de l'irrigation sanguine peut provoquer une déformation, mais il existe plusieurs théories concernant la cause de cet arrêt. Plusieurs facteurs pouvant y contribuer ont été suggérés : un retard de maturation du squelette, une croissance retardée et disproportionnée, une petite taille, un faible poids à la naissance, des privations sociale et économique et un traumatisme, ainsi que la présence d'anomalies congénitales. Il a également été proposé que des anomalies du système de coagulation pourraient entraîner une thrombophilie et/ou une hypofibrinolyse et une thrombose veineuse suivie d'une nécrose avasculaire de la tête fémorale chez l'enfant. Des mutations du gène COL2A1 (12q12-q13.2) ont été identifiées récemment dans des familles atteintes de nécrose avasculaire de la tête fémorale (voir ce terme) et de MLCP.

Le diagnostic repose sur des radiographies frontales et latérales conventionnelles. L'utilisation de la scintigraphie et de l'échographie peut être utile dans certains cas ainsi que l'IRM l'est dans les premiers stades de la maladie pour distinguer la MLCP d'autres maladies de la hanche.

Le diagnostic différentiel comprend la dysplasie de Meyer, la dysplasie épiphysaire multiple et la dysplasie spondyloépiphysaire (voir ces termes).

Le traitement consiste à maintenir la tête fémorale dans l'acetabulum, soit à l'aide d'une attelle soit par intervention chirurgicale (ostéotomie fémorale ou pelvienne). Une étude récente a suggéré que l'ostéotomie fémorale donnerait des résultats significativement meilleurs à l'utilisation d'une attelle (en particulier l'orthèse en abduction de type Scottish Rite).

Le pronostic est variable et est influencé par plusieurs facteurs comme l'étendue de la nécrose de la tête fémorale et les déformations résiduelles. Plus la tête fémorale est déformée au moment de la guérison, plus il y a un risque de développer une arthrose plus tard. Le remplacement total de la hanche au début de l'âge adulte peut être nécessaire dans certains cas. L'évolution est habituellement meilleure lorsque la maladie est diagnostiquée précocement.

Dernière mise à jour : mars 2009 - Editeur(s) expert(s) : Dr Ola WIIG